2012年8月14日 星期二

「Dianthus」 & 「禾馨」

「禾馨婦產科」二樓候診區 主燈


      一定很多人很好奇,為什麼「禾馨」的英文名是「Dianthus? 今天診所裝上了候診區的主燈,正好藉此機會好好跟大家分享一下為何取名Dianthus

      Dianthus其實是希臘文,希臘語Dios是希臘神話裡的「邱比特」,而anthos代表的是「花」,Dianthus意即邱比特之花,也就是現在的康乃馨的學名Dianthus caryophyllus又稱石竹。

Dianthus 就是康乃馨,也是許多英文字的字源

      Dianthus看起來很陌生,其實Dianthus這個字是很多英文字的字源,例如大家耳熟能詳的黛安娜王妃的「Diana」、結婚用的鑽石「Diamond」、婦產科或皮膚科用來治療經期不順或青春痘的用藥「Diane」都是來自於這個字。有在看日劇的人一定有聽過一部2000年的片子叫「大和拜金女」,其實他的日文片名是「やまとなでしこ」,漢字即寫作「大和撫子」,「撫子」就是石竹,就是康乃馨,古來即因其奪人青睞的美麗粉紅色,常被用來做為美女之喻,而「大和撫子」就是指日本傳統文化中的美女。

      所以Dianthus這個字很古老、很有歷史、也很美,與孕育下一代的偉大母親真誠、潔白的形象非常吻合,於是我們把自己取名Dianthus,時時刻刻警惕自己更努力,不能辜負了這個字的美好包袱。

2012年8月11日 星期六

喜悅中的夢靨「害喜」 @禾馨婦產科

「害喜」是許多孕婦喜悅中的夢靨
 
      說起懷孕早期的不適,大家腦海中第一個想到或是電視劇中最常演的應該就是孕吐吧。孕吐這個討人厭的症狀,總是讓人在得知懷孕的喜悅後,多了那麼一點擔心,害怕與不舒服。到底為什麼會有孕吐?對媽媽寶寶會有什麼不良影響?怎樣才能舒緩這些不適症狀呢?今天我們主要就來了解這些問題。
 
      俗稱的“害喜”或台語的“病子”可是把孕吐這症狀描述的很傳神,因為這就是懷孕所引起的不適,有75%的孕婦遭遇程度不等的噁心嘔吐,雖然確切原因不明,但主要和懷孕早期賀爾蒙的劇烈變化有很大的關係。目前認為孕吐的嚴重程度和懷孕所分泌的人類絨毛膜性腺激素(hCG)濃度有關,一般來說,症狀可以從妊娠週數5~6周開始出現,9周可能達到高峰,60%的孕婦在12周左右會達到緩解,而絕大部分在五個月後症狀都會消失。此外,黃體素濃度的上升會使平滑肌鬆弛,造成腸胃蠕動較慢,同時降低了胃排空速度,因而更易出現噁心感、嘔吐及食慾不振;另外,由於味覺及嗅覺變得較為敏感,也容易加重嘔吐情況發生。
 
噁心嘔吐與體內血清hCG濃度的關係,摘錄自新英格蘭醫學雜誌(NEJM,2010 Oct.4)

      其實從演化的觀點來看,孕吐最厲害的時期,是胚胎最重要的器官發育期,所以這段時間為了避免有害或致畸胎物質的干擾,孕吐也適時的保護了胚胎。有文獻研究指出,早期減少卡路里的攝取,會降低母體胰島素(Insulin)及胰島素成長因子-1(IGF-1)的濃度,反而促進胎盤的生長。因此,一般程度的害喜,準媽媽們可以不必過度擔心,通常寶寶都發育得很好,而周遭親朋好友們,也不必在這個時期強迫孕婦補充不想吃的食物及各式營養品喔。
 
Q: 如何改善孕吐?
 
A: 要減緩孕吐,建議從生活及飲食習慣作改變。

1. 少量多餐,可避免腸胃一次消化過多食物的負擔,也可以避免空腹太久胃酸增加刺激造成的嘔吐,此外,乾的食物和溼的食物分開進食也可有效的改善症狀。
 
2. 飲食以清淡好消化的食物為主,忌油膩及刺激性食物,高油脂食物不好消化,易脹氣及加重症狀,以蛋白質含量為主的食物,也可使孕吐症狀減輕。
 
3. 準備蘇打餅乾,當空腹太久胃酸逆流時,可中和胃酸舒緩症狀
 
4. 減少湯湯水水,因為水份易造成胃部膨脹引起噁心嘔吐,但水分需要適當的分開攝取,避免脫水,同時要注意電解質的補充,若吐得太厲害,可以適度補充運動飲料。
 
5. 「薑」可有效減少害喜,如日本料理的嫩薑、薑絲清湯、薑母茶等,可有效減低孕吐。
 
6. 多補充深綠色蔬菜、天然穀類及水果,不僅可提高葉酸及維他命B群攝取量,也可以刺激腸蠕動,避免便秘。
 
7. 吐完以冷開水簌口,一來可沖掉口腔中的酸性物質、保護口腔;二來可避免口腔中殘留的嘔吐物誘發再一次的孕吐。
 
8. 用完餐後不要立刻臥床,避免增加胃食道逆流的機會。
 
9. 適度散步、休息、保持心情愉快,維持室內空氣流通,避免待在悶熱密閉人潮多的環境,都可減輕害喜症狀。
 
「薑」可有效減少害喜的症狀
 
       要注意的是,如果持續嘔吐且吐到連水都喝不下,甚至體重減輕超過5%,電解質不平衡(低血鉀)、尿酮及脫水,就可能是妊娠劇吐症,妊娠劇吐症發生率約0.3~1.0%,在確定妊娠劇吐症這個診斷前,須先排除本身腸胃症狀(如盲腸炎、肝炎或胰臟炎等),腎盂腎炎及代謝性疾病(如糖尿病引起之銅酸中毒),若有合併發燒腹痛等情形,很少單獨由妊娠劇吐所造成,應積極找出原因,此外,超音波可幫助診斷是否有多胞胎或葡萄胎。
 
 
產生嚴重的妊娠劇吐症,就需要給予靜脈點滴注射,並補充維他命B6
 
      發生妊娠劇吐症,需要就醫,給予靜脈點滴注射,並補充維他命B6,必要時可給與一些止吐藥物,目前的止吐藥物就文獻結果顯示,對胚胎沒有顯著危害,若症狀嚴重,還是有必要給予,詳細資訊請諮詢禾馨婦產科醫療人員。
 
結語
 
      一般程度的害喜對孕媽咪與寶寶是無害的,而且時間到了就會自然緩解,生活及飲食習慣做適度的改變,保持輕鬆愉快的心情,減輕孕期間心理生理變化與未來的不安,是度過這段時期的不二法門。先生及親友們要適時給予支持,不要增加孕媽咪們過多的壓力喔。如果真的吐到體重過度減輕與脫水,請尋求禾馨婦產科專業醫師的諮詢。
 

2012年8月10日 星期五

新世代高準確性唐氏症篩檢 (NIFTY)

NIFTY檢測與現行唐氏症篩檢的比較

      現行對於胎兒染色體異常的產前檢查,對於高齡產婦或是超音波檢查有異常的孕婦,是直接建議進行侵入性的羊膜穿刺術來獲取胎兒的細胞來進行傳統染色體檢查或基因晶片微陣列分析(array CGH),對於非高齡的孕婦,則是藉由非侵入性的檢查,如第一孕期及第二孕期母血唐氏症篩檢,將高風險的孕婦篩選出來,再用侵入性的絨毛膜採樣、或羊膜穿刺術來獲取胎兒的細胞來進行檢查,以診斷染色體異常或微缺失症候群,不論用什麼策略,相同的是都必須進行侵入性的絨毛膜採樣、或羊膜穿刺術來獲取胎兒的細胞,根據文獻報告[22]會造成感染、早期破水、早產徵兆、甚至胎兒死亡的機會約1/100~1/1000,對於接受檢查的孕婦與採樣的醫師都是相當大的心理負擔。
      1997年,香港學者Dennis Lo等人發現在產婦的血漿內可以分離出胎兒的小片段游離核苷酸,藉由母血血漿分離其中的胎兒小片段游離核苷酸,已經在後來的文獻當中相繼的證實可以非侵入性的方式早期診斷母體與胎兒Rh血型不合,也可以檢測Y染色體上的特異性標誌物來篩檢性聯遺傳疾病。
 
透過「次世代定序」(NGS),實現了「無創性產前篩檢」的夢想

      這一發現使「無創性產前診斷」開闢了新的可能性,這一領域在過去的十年間迅速發展,發現許多新種類的胎兒核酸標記來分離出胎兒的游離核苷酸,以及核苷酸檢測及放大的技術。由於胎兒小片段游離核苷酸在母體內藉由血液的交換可以自由流通,但由於在母體內沒有細胞核,想利用無創性母血檢測,分析胎兒染色體劑量訊息來檢測染色體非整倍體疾病如唐氏症,一直是個挑戰。Dennis Lo等人使用了次世代基因序列分析的技術,進一步計算出三染色體21在母血內不同的讀值,在最新的文獻報告已經指出對於單胞胎唐氏症的檢查敏感度可以達到超過99.5%以上,精確度亦可以達到98.9%,也就是說幾乎等同於侵入性的絨毛膜採樣、或羊膜穿刺術對於唐氏症診斷之能力。
      這項技術發展近十年,直至今日已算是開花結果,在台灣,「禾馨研究團隊」亦於在台大醫院期間進行相關研究多年,並通過醫學研究倫理委員會(IRB)審查,相關結果也證實運用此項策略,包括從母血的血漿內分離出小片段游離核苷酸,再進一步利用次世代基因序列分析的技術,確實可以藉由極高之敏感度與精確度,來進行染色體非整倍體分析,如三染色體21, 三染色體18, 三染色體13等等,而也讓所謂 「無創性產前診斷」之概念及夢想得以成真,使新世紀之產前檢查能夠更安全更有保障。

新世代高準確性唐氏症篩檢 (NIFTY)的優點
1.  12周即可進行檢測
2.  零流產風險
3.  準確度幾乎等同羊膜穿刺
相關「新世代高準確性唐氏症檢測」問題,請諮詢「禾馨」相關醫護人員。
 
 

2012年8月5日 星期日

產前檢查 New Brand -- 禾馨婦產科

打造良好的品牌形象不容易,希望一開始就能夠讓您滿意


Facebook粉絲團成立滿一個月之際
我們著手第二步
架設
「禾馨部落格」

是利用社群網路的力量
讓更多需要的朋友知道我們
並傳達及時性的醫療知識

而部落格的目的
是臨床諮詢或超音波檢查工作的分享

在一個資訊爆炸的時代
幾乎任何資訊都能夠上網找到答案
醫療也是
但資訊的來源是什麼?
正不正確?
往往很難得知

遺傳諮詢
高層次超音波
禾馨團隊有多年的經驗
所接觸過的案例不勝枚舉
我們試圖整理過去兩方面的經驗
加以分享
讓有類似情形的患者或家族
有資料可以參考

我們一直認為
「基因診斷」與「超音波檢查」
兩者相輔相成 缺一不可
這就是我們的核心價值
「禾馨的價值」



2012年7月26日 星期四

遺傳疾病專區 成骨不全症

(本專區僅供遺傳諮詢專用,切勿自行用於疾病診斷,轉載請註明出處)

臨床個案
      個案是一位26歲的孕婦,第一次懷孕,孕婦本身沒有任何的疾病,也沒有家族的遺傳病史,沒有常規的使用藥物。原本在外院做產前檢查,在第16週產檢時發現胎兒的長骨都明顯的比週數短,醫師建議他到大醫院接受進一步的檢查,案主於是先到另一家醫學中心作了羊膜穿刺檢查,於懷孕第17週時轉診來到我們門診做遺傳諮詢。
      我們與家屬諮詢後,安排高層次超音波,發現胎兒的大小與週數是符合的,但兩側的股骨與右側肱骨已經有明顯骨折的情形(bilateral femur and right humerus fractures),還看到右腳出現clubfoot,高度懷疑是成骨不全症第二型(osteogenesis imperfecta, OI, Type II),也就是俗稱的玻璃娃娃。由於成骨不全症是一種基因的點突變,無法從一般染色體分析(chromosome analysis)或基因晶片(array CGH)檢查來診斷,且案主已經在外院作了羊膜穿刺,沒有必要再安排一次相同的檢查。我們與案主及先生解釋超音波的發現及預後,案主與先生決定中止妊娠,於是在懷孕17週時入院引產,等產後再安排成骨不全症常見的突變基因COL1A1和COL1A2的序列分析。

超音波顯示胎兒在子宮裡已經有明顯的骨折與長谷短小的情形


      在引產後,我們取胎兒的臍帶來檢驗,採用High Resolution Melting analysis and sequence analysis來進行COL1A1與COL1A2的基因序列分析,約兩個月後檢驗報告出爐,證實胎兒俱有COL1A2 gene c.1082 G>T, GGT>GTT, Gly>Val之基因突變點位,符合成骨不全症(osteogenesis imperfecta)之診斷。

胎兒引產後的照片與X光

      在引產後,我們取胎兒的臍帶來檢驗,採用High Resolution Melting analysis and sequence analysis來進行COL1A1與COL1A2的基因序列分析,約兩個月後檢驗報告出爐,證實胎兒俱有COL1A2 gene c.1082 G>T, GGT>GTT, Gly>Val之基因突變點位,符合成骨不全症(osteogenesis imperfecta)之診斷。

討論

      成骨不全症(osterogenesis imperfecta, OI),是一種基因的點突變而引起膠原纖維(collagen fiber)三股纏繞結構(triple helix structure)出現異常,導致骨質薄脆,像玻璃一樣經不起碰撞,所以患者常被稱為「玻璃娃娃」。成骨不全症的發生比率男女並無差別,統計上約1/20,000,絕大多數為體染色體顯性(autosomal dominant, AD)遺傳,染色體兩股只要有一股突變就會表現,外顯率(penetrance rate)幾乎百分之百,但相同的基因型(genotype)卻可能出現差異極大的表現型(phenotype),成骨不全的患者生育有50%的機會傳給下代,正常的夫婦也可能生下成骨不全的胎兒(例如此個案)。
      膠原纖維依其結構的不同,在人體不同的結締組織有不同的型式;其中構成骨骼主要的是第一型膠原纖維(type 1 collagen)。成骨不全症就是第一型膠原纖維出現異常,大致可分成二類,即第一型膠原纖維質是正常但總量減少、或第一型膠原纖維質出現改變,進而造成骨骼系統的強度不足致而使骨骼強度降低而容易造成骨折。
      1979年學者Sillence根據遺傳基因、骨骼硬度,和其他表徵把成骨不全症分成四型,但近年來由於基因醫學的進步,又找到其他與成骨不全症有關的gene,現在至少已經可以分成八型。
      產前往往我們可以透過超音波來測量胎兒長骨的長度,經由一系列的追縱,若發現明顯的生長遲緩(ie:差四週或以上),就需將骨骼發育異常的相關疾病,如軟骨發育不全症(achondroplasia)、成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)、致死性侏儒(thanatophoric dysplasia)、及軟骨成長不全症(achondrogenesis) 列入鑑別診斷。但這四類的骨骼發育異常的疾病只有成骨不全症第二型( OI type II)會出現子宮內骨折(bowing of long bones)的情形,往往在周產期就會死亡,預後極差。這類疾病遺傳諮詢的重點往往不是產前確定診斷,因為不知道基因突變的位置,一個一個找就像大海撈針一樣,所需的花費高、時間長,產前並不允許我們有時間這麼做;遺傳諮詢重點應該讓病患充份了解他們所面對的疾病、選擇保留胎兒可能遇到的問題以及出生後所需的檢驗治療、或選擇中止妊娠的引產方式,在非引導式(non-directive)的情形下,讓病人與家屬自己做出決定。
      很多時候我們在產前沒有辦法給家屬一個完整的答案,就像這個病例一樣,但如果產後透過基因診斷的方式能夠幫病人找出病因,雖然需要兩個月左右的時間,但我們就可以解答疾病的再發率(recurrence rate)、下一次懷孕的風險等,這就是基因診斷與遺傳諮詢的真正價值。

更多遺傳諮詢問題,請洽
禾馨婦產科  官方網站: www.mfmclinic.com.tw
慧智臨床基因醫學實驗室 官方網站: www.dna.org.tw

2012年7月25日 星期三

「禾馨」胎兒健康的守護者



禾,就是幼苗,我們是孕育幼苗成長的那一畝園


其實打造一座夢想中的「母胎兒醫學中心」
就好像孕育一個新生命一樣
沒有辦法一蹴可及一定要循序漸進
什麼想要給它最好的用最好的
很期待它漸漸地長大甚至快速地長大
趕快出世來服務人群
給需要做檢查的做諮詢的 做超音波的準爸媽及家屬們
一個很安心、很放心、很舒適的環境

所以我們取名「禾馨」

禾,就是幼苗,我們是孕育幼苗成長的那一畝園
馨,就是康乃馨,代表我們對您胎兒無微不至的照護

馨,就是康乃馨,代表我們對您胎兒無微不至的照護

築夢的過程 一定是無法完全盡如人意
總有矛盾 有爭執 有神來一筆 再拉回現實考量
討論 調整 再溝通 然後繼續前進

團結力量真的很大
只有一個人是不行的
我們是一個團隊 一個有著共同理想的團隊
有著對母胎醫學的憧憬與熱忱
謝謝團隊裡的每一個人讓每一個人有機會完成夢想
完工的那天 是終點 也是起點
加油 我們一起努力

2012/07/24  二樓超音波中心施工情形


2012年7月24日 星期二

產前檢查 你可以做的更多 -- 「基因晶片」

 
基因晶片可以提供比傳統染色體更高解析度的檢查
 
 
      請瞭解沒有一項產前檢查可以保證您胎兒的正常與健康,產前晶片式比較基因體分析檢測(簡稱基因晶片)能提供相較於傳統染色體檢查更高的解析度,檢視46條染色體的基因劑量,提高先天異常的檢測率,讓醫療人員能夠為您提供最適當的產前諮詢。
 
  1. 基因晶片可以檢查出傳統染色體無法檢測的「微小片段缺失症候群」,這些疾病往往沒有家族史,與年齡、種族無關,卻會造成多重的發育異常,發生率約為1/200~1/300。
  2. 經由羊膜穿刺術、絨毛膜採樣或抽取臍帶血皆可以取得胎兒的檢體以進行基因晶片檢查,無妊娠週數的限制。
  3. 目前本診所使用的寡核苷酸比較式基因體晶片(CytoChip array, BlueGnome) 之探針設計即是經過國際標準細胞基因晶片聯盟(ISCA)所認可。此晶片包含數萬組的探針,更特別針對數百種臨床上常見的微小片段缺失疾病之區域增加了高密度的探針,除了可宏觀地檢視46條染色體的數目與基因劑量,也可以提高這些特殊疾病的偵測率。
  4. 基因晶片無法診斷染色體轉位,且對於低比例鑲嵌型染色體診斷率較差。
  5. 基因晶片的解析度仍不足以診斷「單一基因疾病」。
  6. 基因晶片檢查的適應症包括:
         (1) 衛生署建議進行羊膜穿刺的高齡孕婦族群。
         (2) 希望進行高解析度染色體檢查以降低懷孕風險者。
         (3)傳統的染色體檢查已經發現異常(如轉位、倒轉…等),但無法確定有無基因劑量增減。
         (4) 胎兒超音波檢查有構造異常,但染色體檢查正常者。
         (5) 有先天性異常的家族史或已生過異常的寶寶,但卻無法由染色體檢查找到原因。
 
更多基因晶片檢查相關資訊,請諮詢禾馨婦產科診所。