新世代高準確性唐氏症篩檢與羊膜穿刺

      醫學的進步是很快速的，比你我想的都還快，羊膜穿刺自2008年起已經不是美國35歲以上高齡產婦的第一選擇，美國婦產科醫學會建議(ACOG,2008)，高齡孕婦不再是接受羊膜穿刺檢查的主要適應症，建議的是進行第一孕期唐氏症篩檢。

  

但2008到今年又已經是4年的光景。

⋯⋯

 

      兩年一度的世界產前診斷及治療大會是現今全世界最高水準的胎兒產前診斷會議，今年第16屆(2012.6)在美國邁阿密舉行（16th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy: 簡稱ISPD），台灣只有我、以及林口長庚鄭博仁教授、林口長庚蕭勝文助理教授、以及黃尚玉醫師共四位醫師與會，會議的主要內容與心得可以參考林口長庚鄭博仁教授所撰寫的文章，刊登在台灣周產期醫學會七月的會訊 (http://www.tsop.org.tw/db/Jour/1/201207/3.pdf)。

  

      我們四位醫師得到的資訊是最新與最第一手的，我引述鄭博仁教授的一段話便可知悉「非侵入式產前診斷」在產前診斷的重要性。鄭教授:「從每屆ISPD的節目安排可以看出最近，甚至未來幾年，胎兒醫學及產科遺傳的發展趨勢，而今年此一現象尤為明顯。此屆ISPD，關於產前遺傳診斷的內涵，幾乎已被限縮到只剩下次世代定序（Next generation sequencing；NGS）；無創產前診斷（Non invasive prenatal diagnosis；NIPD）和基因晶片診斷Array CGH三大範疇。絕大部分的特別演講主題及內容都集中在這三個領域；而聽眾們也追著排入這三個演講主題的會場；相對的，非這三主題的演講廳則門可羅雀。大家都深信，未來幾年，傳統的產前篩檢、侵入性產前診斷和細胞遺傳學染色體分析(就是指羊膜穿刺檢查) 恐將被送進博物館，成為歷史遺跡。」

  

各位

產前唐氏症篩檢如果只有一種好

就不會再有

第一孕期篩檢

第二孕期篩檢

非侵入式檢測

羊膜穿刺

這麼多種選擇了

沒有一項檢查可以取代所有的檢查！！

如果有這項檢查存在

我一定會很強烈的建議您這麼做！

 

      沒有一位醫師會跟你說羊膜穿刺檢查正常，就不用做超音波，不用做高層次，不用做接下來的產檢！我相信您一定也不會這樣！況且羊膜穿刺檢查沒有正不正常，只有46XX, 46XY, 或是其他不同的染色體檢查結果。

  

      所以，請各位在了解一項檢查之前，多聽聽專家的意見，了解最新的時代趨勢與產前診斷的方式，我相信引進最新最高科技檢測進台灣的醫師，不是您口中的無良醫或是沒有醫德的醫師，而是一位讓台灣醫療能走在世界前端的醫師！您獲得的是全世界最先進醫療，而同時，也不忘回頭給這些醫師多些鼓勵。

 

(全文歡迎轉載，謝謝！)