關於非侵入性唐氏症篩檢(ＮＩＦＴＹ)這項檢測
很多孕婦、甚至很多醫師其實也都搞不清楚
所以常常會有許多疑問
我們門診常常會被問說
"NIFTY真的準嗎?會不會是騙人的啊"
"這只能做三對染色體而已(13,18,21)”
“對啊!! 還是羊膜穿刺做染色體檢查看23對染色體比較保險吧!!"
禾馨婦產科專業的醫療團隊在這方面的經驗可以說是全台灣之冠，關於這些問題，一併在這裡做個詳細的說明，讓您對於NIFTY這項檢測有更深入的了解。
1. NIFTY真的準嗎? 會不會是騙人的啊?
根據實證醫學
在嚴格標準之操作規範之下
NIFTY可以達到超過99.5%之準確率
這兩年已經有許多國際期刊證實這個結論
當然科學仍有極限無法達到百分之百
但反過來說，即便是染色體檢查也不過就是如此
以臨床之標準來說
這夠好了
只是我們必須強調
這仍然高度依賴慎選執行檢測之實驗室
我們必須承認
現今坊間基因檢測品質良莠不齊
在您檢查之前
問清楚這檢查到底是哪個單位檢測的?
是否由專業醫師來審核及簽署報告以確保品質?
報告拿到手後是不是有醫師簽章?
這位醫師是不是真的是一位遺傳專家? 還是只是濫竽充數?
恐怕才是最重要的事情
2. "這只能做三對染色體而已(13,18,21)” “對啊!! 還是羊膜穿刺做染色體檢查看23對染色體比較保險吧!!"
這個問題其實很專業，如果是由一般民眾提出很正常
但如果連醫師都這樣說
那恐怕得好好評估這位醫師之專業知識程度了～～（一笑..）
要回答這個問題
首先大家必須了解
23對染色體確實都可能發生數目異常之情形
但是別忘了其他體染色體之數目異常
如2,16, 22號等等染色體之三倍體 確實會發生
只是這類胚胎根本不會存活超過十二周，會自然淘汰
也就是說即便您做羊膜穿刺時也根本不會看到這類問題
而且NIFTY確實也可以做全基因體之分析
只是為什麼要去報告在臨床上根本不可能存在的問題呢?
國際上會這樣設計報告的原因是為了順從邏輯之合理性
不過為了避免造成大家以為NIFTY只能做三對染色體的誤會
從11月開始我們亦會開始附上全基因體染色體分析之結果
但NIFTY之報告不揭露性別是屬於倫理考量
如果有性染色體之異常目前是採取個案通知之方式來處理
但絕對不是不能做全基因體分析
3. 更新、更早、更準確的NIFTY檢測全面在台灣親自完成 !!
在網路上因為消息來源不準確，充斥著流言蜚語
“NIFTY都是送去大陸在做的啦” “大陸做的你敢信嗎?”
包括香港、深圳、北京、甚至湖南都有人提起
“台灣的技術會輸給大陸嗎?”“既然有技術為什麼不在台灣做?”
事實上台灣並不是沒有技術，只是檢測的量不夠，成本太高
但這個問題已經獲得解決
自2012年11月1日起
NIFTY檢測全面在台灣親自完成
禾馨婦產科暨慧智臨床基因醫學實驗室團隊研發最新的檢測技術
可同時針對1~22對染色體進行檢測 (NIFTY之報告不揭露性別)
技術水準與美國實驗室同步
將檢測時間提早至10週即可進行
可以比羊膜穿刺提早1~2個月知道您胎兒染色體的結果正不正常
4. 那這樣聽起來NIFTY是無敵嘍?
答案當然不是的
天底下沒有這麼美好之事情
NIFTY之缺點就是很貴
因為成本實在太高
此外它不像羊膜穿刺可以加做”羊水晶片檢查”找到如小胖威力症,狄喬氏症等等微缺失之症候群
5. 該怎麼選擇這些檢查呢?
我們的概念是
(1). 如果您只需要基本之保障，87%準確率之早期唐氏症篩檢就已經很不錯,最好加上早期胎兒超音波結構篩檢（但高度建議必須挑專業合格之醫師做,不然其實很不準喔!!)。第二孕期四指標比較不準，但有時亦是不得不然之做法，但若您的產檢院所只提供二指標檢查，那是完完全全落伍的檢查，請您換間院所吧，因為二指標的檢查準確度只有50%上下。
(2). 如果您不放心這樣之準確率，您可以考慮NIFTY，同樣是非侵入性檢查，但對於體染色體之數目異常偵測,可以擁有與染色體檢查幾乎相同之準確率。
(3). 如果您希望買到更多的保險，得到更多的保障，如施行基因晶片以進一步排除超過千種微缺失疾病之風險，那就建議您接受羊膜穿刺，當然您就必須接受羊膜穿刺所帶來流產之風險，依照最新之統計，排除本身有特殊潛在疾病風險之族群之後，在我們這類專業之地方施行羊膜穿刺，風險可進一步降至 1/1000以下。
到這裡您或許又要問
“好複雜喔,醫師您可不可以直接告訴我怎麼做最好?”
我們的回答是～
由於每種方式都各有其優缺點
而且每個父母親想要的都不一樣
其實並沒有完美或是唯一之方式
所以醫師的責任就是告知所有可能之選項及其優缺點
然後再交由父母親根據其狀況做出自主性之決定
這就是所謂非引導式遺傳諮詢之精神
簡單來說
擧個例子好了
在過去
如果很不幸的發現胎兒罹患了唐氏症
傳統基於父權及權威的思維
過去醫師會直接告訴你
這孩子會有很多問題很麻煩
不能留一定要拿掉
但現今的遺傳諮詢的作法是
充分告知父母未來即將面對的挑戰與狀況
還有所有可能之選擇
包括引產與否之決定等等
再由父母親來決定
我們不該以醫師本身自我之觀點來看待事情與作決策
醫師該扮演的應該是醫療資訊的提供者
而不是仲裁者
我們的職責是盡力提供目前科學上所有可能之資訊與處置選項
幫助父母親做出最符合自身需求的最佳處置
也就是說
把決定權留給父母
Non-directive
非引導性遺傳諮詢
就是我們秉持之精神
如果在21世紀還有周產期專業醫師告訴你說“聽我的,做這個就對了”
我們的建議是
趕快聽聽另外一個醫師的意見吧
禾馨婦產科—專業母胎兒醫學中心
蘇怡寧醫師、林思宏醫師、林佳慧醫師
2012-10-28
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