產前檢查 你可以做的更多 -- 「基因晶片」

 

基因晶片可以提供比傳統染色體更高解析度的檢查

 

 

      請瞭解沒有一項產前檢查可以保證您胎兒的正常與健康，產前晶片式比較基因體分析檢測(簡稱基因晶片)能提供相較於傳統染色體檢查更高的解析度，檢視46條染色體的基因劑量，提高先天異常的檢測率，讓醫療人員能夠為您提供最適當的產前諮詢。

 

1. 基因晶片可以檢查出傳統染色體無法檢測的「微小片段缺失症候群」，這些疾病往往沒有家族史，與年齡、種族無關，卻會造成多重的發育異常，發生率約為1/200~1/300。
2. 經由羊膜穿刺術、絨毛膜採樣或抽取臍帶血皆可以取得胎兒的檢體以進行基因晶片檢查，無妊娠週數的限制。
3. 目前本診所使用的寡核苷酸比較式基因體晶片(CytoChip array, BlueGnome) 之探針設計即是經過國際標準細胞基因晶片聯盟(ISCA)所認可。此晶片包含數萬組的探針，更特別針對數百種臨床上常見的微小片段缺失疾病之區域增加了高密度的探針，除了可宏觀地檢視46條染色體的數目與基因劑量，也可以提高這些特殊疾病的偵測率。
4. 基因晶片無法診斷染色體轉位，且對於低比例鑲嵌型染色體診斷率較差。
5. 基因晶片的解析度仍不足以診斷「單一基因疾病」。
6. 基因晶片檢查的適應症包括:

         (1) 衛生署建議進行羊膜穿刺的高齡孕婦族群。

         (2) 希望進行高解析度染色體檢查以降低懷孕風險者。

         (3)傳統的染色體檢查已經發現異常(如轉位、倒轉…等)，但無法確定有無基因劑量增減。

         (4) 胎兒超音波檢查有構造異常，但染色體檢查正常者。

         (5) 有先天性異常的家族史或已生過異常的寶寶，但卻無法由染色體檢查找到原因。

 

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