壹週刊603期 ~~ 禾馨婦產科介紹

壹週刊603期 ~~ 禾馨婦產科介紹

胎兒健康、開心孕程

透過倒三字角型產檢模式

可以將大多數的高風險族群篩檢出來

達到治療的效果

這

就是我們跟別人不一樣的地方

 

 

瑞典Bui教授與馬偕陳持平教授參訪禾馨婦產科

    Professor Bui (The-Hung Bui, 左二) 是鼎鼎大名瑞典卡羅琳學院（Karolinska Institutet）的教授，位於瑞典首都斯德哥爾摩的卡羅琳學院，學院中的醫學委員會，就是專門負責頒發每年諾貝爾生理學或醫學獎的機構，與學院合作的卡羅林大學醫院，是瑞典最大的研究訓練中心，主導了瑞典全國30%的醫學訓練與40%的醫學學術研究。Bui教授今年應台灣周產期醫學會的邀請在年度大會上以綜論基因晶片於周產期醫學之應用為題 (Use of aCGH in perinatal medicine: an overview)，精彩講述基因晶片在產前應用的重要性，正好與2012/12/6出刊的新英格蘭醫學雜誌(NEJM, Dec 6)封面論文:染色體檢查與基因晶片用於產前診斷的比較(Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis)相輝應。

     陳持平教授(Professor Chen CP, 中) 是台北馬偕醫院醫研部部主任兼生育保健科主任，更是台灣婦產科醫學會雜誌主編(Editor of TJOG, SCI journal)，一直是台灣產前胎兒染色體檢查的泰斗，親力親為發表過幾百篇的染色體相關重要文獻，為國際上重要的遺傳學專家。

     兩大教授蒞臨禾馨婦產科參訪真是讓禾馨的每一分子感到無比光榮，兩位教授對於禾馨新穎的設備與優質看診環境讚譽有加，同時也對於禾馨的使命與精神，表示贊同與鼓勵。

     我們有著前輩的鼓勵，搭著巨人的肩膀前進，期許自己在產前診斷技術與產檢品質上，走在世界領先的地位，不僅是現在進行式，未來也會是!!

禾馨婦產科 哺乳特別門診

12/1 日起, 禾馨婦產科新增哺乳特別門診

看診時段為

星期一下午

星期三早上

星期五晚上

請大家告訴大家喔!!!

禾馨婦產科蘇怡寧醫師胚胎著床前基因診斷技術 亞洲之冠 !!

【狂賀】蘇怡寧醫師胚胎著床前基因診斷技術亞洲之冠!!11/4號Discovery首播!!請準時收看!!
根據統計，每年出生的新生兒當中，有百分之二到百分之三患有先天性異常疾病，目前已知約有六千六百種單一基因疾病，每一百人中，約有兩個人帶有某種單一基因疾病。有遺傳疾病的父母在懷孕、生育時，必須承受百分之二十五到百分之五十風險可能生下遺傳性疾病病童，有時甚至得忍受中止妊娠的身心煎熬。

蘇怡寧醫師研發PGD技術主要是讓醫師在試管嬰兒療程、胚胎尚未植入階段就能診斷出胚胎是否帶有遺傳疾病基因。這項技術目前個案數是亞洲之冠，可以增加健康胚胎著床率，減少自發性流產與新生兒染色體異常發生機率達98%以上。

相關連結請參考:
http://tw.news.yahoo.com/%E6%88%91%E8%83%9A%E8%83%8E%E8%91%97%E5%BA%8A%E5%89%8D%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E8%A8%BA%E6%96%B7%E6%8A%80%E8%A1%93%E7%99%BBdiscovery%E9%A0%BB%E9%81%93-162439468.html

禾馨給您最正確的「非侵入性唐氏症篩檢」(NIFTY) 的觀念

關於非侵入性唐氏症篩檢(ＮＩＦＴＹ)這項檢測

很多孕婦、甚至很多醫師其實也都搞不清楚

所以常常會有許多疑問

我們門診常常會被問說

"NIFTY真的準嗎?會不會是騙人的啊"

"這只能做三對染色體而已(13,18,21)”

“對啊!! 還是羊膜穿刺做染色體檢查看23對染色體比較保險吧!!"

禾馨婦產科專業的醫療團隊在這方面的經驗可以說是全台灣之冠，關於這些問題，一併在這裡做個詳細的說明，讓您對於NIFTY這項檢測有更深入的了解。

1.      NIFTY真的準嗎? 會不會是騙人的啊?

根據實證醫學

在嚴格標準之操作規範之下

NIFTY可以達到超過99.5%之準確率

這兩年已經有許多國際期刊證實這個結論

當然科學仍有極限無法達到百分之百

但反過來說，即便是染色體檢查也不過就是如此

以臨床之標準來說

這夠好了

只是我們必須強調

這仍然高度依賴慎選執行檢測之實驗室

我們必須承認

現今坊間基因檢測品質良莠不齊

在您檢查之前

問清楚這檢查到底是哪個單位檢測的?

是否由專業醫師來審核及簽署報告以確保品質?

報告拿到手後是不是有醫師簽章?

這位醫師是不是真的是一位遺傳專家? 還是只是濫竽充數?

恐怕才是最重要的事情

2.      "這只能做三對染色體而已(13,18,21)” “對啊!! 還是羊膜穿刺做染色體檢查看23對染色體比較保險吧!!"

這個問題其實很專業，如果是由一般民眾提出很正常

但如果連醫師都這樣說

那恐怕得好好評估這位醫師之專業知識程度了～～（一笑..）

要回答這個問題

首先大家必須了解

23對染色體確實都可能發生數目異常之情形

但是別忘了其他體染色體之數目異常

如2,16, 22號等等染色體之三倍體 確實會發生

只是這類胚胎根本不會存活超過十二周，會自然淘汰

也就是說即便您做羊膜穿刺時也根本不會看到這類問題

而且NIFTY確實也可以做全基因體之分析

只是為什麼要去報告在臨床上根本不可能存在的問題呢?

國際上會這樣設計報告的原因是為了順從邏輯之合理性

不過為了避免造成大家以為NIFTY只能做三對染色體的誤會

從11月開始我們亦會開始附上全基因體染色體分析之結果

但NIFTY之報告不揭露性別是屬於倫理考量

如果有性染色體之異常目前是採取個案通知之方式來處理

但絕對不是不能做全基因體分析

3.      更新、更早、更準確的NIFTY檢測全面在台灣親自完成 !!

在網路上因為消息來源不準確，充斥著流言蜚語

“NIFTY都是送去大陸在做的啦” “大陸做的你敢信嗎?”

包括香港、深圳、北京、甚至湖南都有人提起

“台灣的技術會輸給大陸嗎?”“既然有技術為什麼不在台灣做?”

事實上台灣並不是沒有技術，只是檢測的量不夠，成本太高

但這個問題已經獲得解決

自2012年11月1日起

NIFTY檢測全面在台灣親自完成

禾馨婦產科暨慧智臨床基因醫學實驗室團隊研發最新的檢測技術

可同時針對1~22對染色體進行檢測 (NIFTY之報告不揭露性別)

技術水準與美國實驗室同步

將檢測時間提早至10週即可進行

可以比羊膜穿刺提早1~2個月知道您胎兒染色體的結果正不正常

4.      那這樣聽起來NIFTY是無敵嘍?

答案當然不是的

天底下沒有這麼美好之事情

NIFTY之缺點就是很貴

因為成本實在太高

此外它不像羊膜穿刺可以加做”羊水晶片檢查”找到如小胖威力症,狄喬氏症等等微缺失之症候群

5.      該怎麼選擇這些檢查呢?

我們的概念是

    (1). 如果您只需要基本之保障，87%準確率之早期唐氏症篩檢就已經很不錯,最好加上早期胎兒超音波結構篩檢（但高度建議必須挑專業合格之醫師做,不然其實很不準喔!!)。第二孕期四指標比較不準，但有時亦是不得不然之做法，但若您的產檢院所只提供二指標檢查，那是完完全全落伍的檢查，請您換間院所吧，因為二指標的檢查準確度只有50%上下。

    (2).  如果您不放心這樣之準確率，您可以考慮NIFTY，同樣是非侵入性檢查，但對於體染色體之數目異常偵測,可以擁有與染色體檢查幾乎相同之準確率。

    (3).  如果您希望買到更多的保險，得到更多的保障，如施行基因晶片以進一步排除超過千種微缺失疾病之風險，那就建議您接受羊膜穿刺，當然您就必須接受羊膜穿刺所帶來流產之風險，依照最新之統計，排除本身有特殊潛在疾病風險之族群之後，在我們這類專業之地方施行羊膜穿刺，風險可進一步降至 1/1000以下。

到這裡您或許又要問

“好複雜喔,醫師您可不可以直接告訴我怎麼做最好?”

我們的回答是～

由於每種方式都各有其優缺點

而且每個父母親想要的都不一樣

其實並沒有完美或是唯一之方式

所以醫師的責任就是告知所有可能之選項及其優缺點

然後再交由父母親根據其狀況做出自主性之決定

這就是所謂非引導式遺傳諮詢之精神

簡單來說

擧個例子好了

在過去

如果很不幸的發現胎兒罹患了唐氏症

傳統基於父權及權威的思維

過去醫師會直接告訴你

這孩子會有很多問題很麻煩

不能留一定要拿掉

但現今的遺傳諮詢的作法是

充分告知父母未來即將面對的挑戰與狀況

還有所有可能之選擇

包括引產與否之決定等等

再由父母親來決定

我們不該以醫師本身自我之觀點來看待事情與作決策

醫師該扮演的應該是醫療資訊的提供者

而不是仲裁者

我們的職責是盡力提供目前科學上所有可能之資訊與處置選項

幫助父母親做出最符合自身需求的最佳處置

也就是說

把決定權留給父母

Non-directive

非引導性遺傳諮詢

就是我們秉持之精神

如果在21世紀還有周產期專業醫師告訴你說“聽我的,做這個就對了”

我們的建議是

趕快聽聽另外一個醫師的意見吧

禾馨婦產科—專業母胎兒醫學中心

蘇怡寧醫師、林思宏醫師、林佳慧醫師

2012-10-28

即日起 禾馨婦產科 提供子宮頸癌疫苗施打

嘉喜(Gardasil) 是一種子宮頸癌疫苗，亦是全球首個獲FDA(美國食品藥物管理局)批準上市的子宮頸癌疫苗，由MSD（美國默沙東藥廠有限公司）研製。它除了可以預防子宮頸癌外，亦可以預防由HPV6、HPV11、HPV16及HPV18型病毒所引發的前期外陰癌、前期陰道癌及菜花，故亦稱為”4合1″疫苗。

嘉喜疫苗半年內共需注射三劑(0,2個月後,6個月後)

 

要注意的是施打疫苗期間應該避免懷孕喔!!

現在就把這個消息告訴你的好朋友!!

大聚餐

醫學是不能單打獨鬥的

尤其是現在高科技的醫療

醫學是需要新血的

尤其是在已經凋零到不能在凋零的產科

現代的產科學已經不只只是生產

產前診斷 基因檢測 超音波醫學

甚至遺傳醫學

已經快速的在進步

分工合作才能一網打盡

很慶幸我們保有最初的熱情

而且這群人還不少

照片裡的大家好好加油

天下是我們的!!

超音波檢查的迷思

今天想跟大家談談胎兒超音波檢查的迷思
其實
超音波檢查是從不同的角度看胎兒
⋯⋯

但不同的角度不同的時間看起來就有可能會有差異
簡單舉個例子來說明
 上面這張圖從左邊看是四根木頭, 但從右邊看就變成三根
連在電腦前盯著看都會左右不一樣...
透過肚子做胎兒超音波檢查當然也會遭遇相同的狀況

很多孕婦會說
之前在A醫院診所做高層次超音波看到%@!@不正常
但今天怎麼在B醫院診所看到的情況是完全正常
一則因為胎兒是發展中的個體...情況本來就會改變
二則就是遭遇到上述的情況
並不是前面的醫師比較遜...後面的醫師比較高明
也不是後面的醫師袒護前面的醫師
只是這就是醫學的極限

該怎麼辦呢?
往往超音波異常 只是某種胎兒異常冰山的一角
透過超音波檢查有機會提早發現
但很多胎兒異常是沒有特異性的
這時唯有透過基因診斷
包括染色體檢查、基因晶片檢查、甚至更專業的單基因疾病診斷
抽絲剝繭才能找到真正的答案

超音波醫學
基因醫學
遺傳諮詢
所有的元素我們都具備
這就是「禾馨」的使命

我們會更努力
Dr. Lin

禾馨婦產科的羊膜穿刺檢查

禾馨婦產科的羊膜穿刺檢查

1. 術前遺傳諮詢
2. 優雅舒適的羊膜穿刺間
3. 專業醫師進行羊膜穿刺 (林佳慧醫師、林思宏醫師、蘇怡寧醫師)
4. 術後休息30分鐘

費用: 有補助 6000元  沒有補助8000元
兩周內結果就會出來囉!!

預約專線   (02) 2361-2323

禾馨婦產科 停車資訊 請參考

 

解決您停車的困擾，禾馨婦產科鄰近的停車場如下所列，請參考

休旅車可停:
1. 台灣聯通停車場 (衡陽場): 台北市衡陽路51號
2. 台大醫院西址 (景福停車場): 公園路與襄陽路交叉口，由公園路進入，步行約400公尺
3. 台大醫院兒童醫院 (B2~B3訪客停車場): 由青島西路或中山南路進入，步行約600公尺

一般車可停: (限高1.55m)
1. 台灣聯通停車場 (懷寧場): 懷寧街38號, 步行約 200公尺
2. 台灣聯通停車場 (重慶場): 重慶南路1段57號，步行約250公尺

禾馨婦產科 - 感人的微電影

每一個新生命 都是一顆種子
曾經 我們都是爸爸媽媽懷中 幸福的種子
被細心呵護著 成長 茁壯
而今 我們準備好了
要孕育我們的幸福種子

讓幸福延續下去
用最專業的母胎兒醫學
獻給我們的孩子

對不起，讓各位久等了
我們準備好了


禾馨婦產科
將於9月17日(一) 開始看診
即日起開放電話預約
開放項目為各類胎兒超音波檢查、羊膜穿刺與基因診斷及諮詢

預約專線為 (02) 2361-2323 

(每日0900-1800 開放全時段進行預約)
我們看診的時間是

                               週一至周五    0930-1230 1400-1700 1800-2100

                               週六                0930-1230 1400-1700
                               週日                休診

 

為減少您看診等待的時間
我們建議您先進行電話預約
我們仍會開放現場掛號 保留給臨時有需要進行檢查的孕婦
但可能等待的時間較久 要請您諒解

禾馨婦產科  祝您順心

禾馨婦產科的3D/4D胎兒寫真

HD live 4D胎兒動態寫真

禾馨婦產科引進世界最先進的超音波 GE Volusion E8機種,搭配最新3D/4D成像技術HD live，讓您的寶寶栩栩如生出現在您面前!!

28周胎兒臉部寫真照片

(婦幼醫院楊于萱醫師 現場測試體驗)

28周胎兒手腳寫真照片

      3D超音波就是立體超音波，利用影像資料重組模擬出寶寶的外觀，就和照相一樣，而4D超音波則是動態的錄影，一般的3D/4D並不具診斷的功能，但可以讓把爸爸媽媽比較容易理解，透過影像看到心愛寶貝可愛的模樣，可以建立父母與胎兒間的心理情感聯結，同時有記錄及留念的價值，就像去拍沙龍寫真一樣，是否值得當然取決於父母的決定囉。

17周胎兒全身寫真照片

我們建議做過高層次超音波的爸爸媽媽，如果想幫小寶貝留個紀念，比較適當的時間是在32週之前，因為這時候寶寶比較有肉（脂肪開始形成囉），看起來會比較可愛立體，動作也比較多，若週數太大，羊水量會變少，寶寶通常胎位轉正也比較容易趴著，這時候就不容易看到她可愛的小臉蛋囉。

17周胎兒全身寫真照片

詳細3D/4D胎兒寫真內容, 請諮詢禾馨婦產科
近期開放預約，敬請期待!!

禾馨婦產科，也關心產後的您--乳腺炎

     

    對於許多新手媽媽來說，剛生完孩子喜悅的心情是一定的，在純母乳哺餵的政策推廣下，絕大部分的媽媽都會選擇母乳親餵的方式來哺餵孩子，但事實上有一定比例的媽媽由於哺乳的方式不正確，產生乳房脹痛、破皮、乳管堵塞、感染性乳腺炎、甚至有可能造成乳房變形、產生乳房硬塊等，由於婦產科醫師對於這個領域相對陌生，乳房外科醫師也對於充滿乳汁的乳房著墨不深，使得這群媽媽長久以來並沒有很好的醫療團隊進行諮詢。

       禾馨婦產科了解您的需求，不管在產前或是產後都希望能夠提供專業及正確的衛教資訊及治療，國際認證泌乳顧問(IBCLCs)就是能夠提供給您關於乳房護理方面專業的認證講師，可獨立協助母乳哺育，針對哺乳相關問題提供熟練的專業處理，未來禾馨也會有國際泌乳顧問專門門診為有需要的您提供服務。

      我們特別請台大醫院張桂玲護理長(國際認證泌乳顧問種子教師)撰寫一篇乳腺炎的衛教資訊，讓初為人母的您若有相關的問題，可以有完整的資訊參考。

什麼是乳腺炎?
      乳腺炎可分為感染性及非感染性發炎，因細菌感染而造成發炎情況時，患者會伴隨有畏寒、發燒、患處紅腫、脹痛等症狀，測量體溫超過38.5℃，乳房排空後仍有硬塊，硬塊範圍有擴大、變硬的情形；奶量明顯減少，乳房脹痛不舒服情形持續1天以上；而非細菌感染造成的發炎，患者患處會脹痛不舒服，而且奶量明顯減少，但通常不會出現發高燒症狀，而且觀察硬塊範圍也沒有擴大趨勢。

為什麼會發生乳腺炎?
  ◆沒有確實洗手是主因之ㄧ

臨床上發現造成乳腺炎的細菌，主要為金黃色葡萄球菌。金黃色葡萄球菌常存在於我們居家環境中，當然它也會出現在寶寶的大便中，如果母親在處理寶寶的大便之後沒有洗手而繼續餵奶或擠奶，沾附在手上的細菌就可能從乳房皮膚皸裂、破皮處入侵，如果此時又未將乳汁充分移出，淤積在乳房內的乳汁變成了細菌的最佳營養來源，反而讓細菌有機會繁殖，最終就會導致乳腺發炎、乳汁化膿。

◆哺餵或擠乳姿勢不正確造成乳房皸裂及皮膚受損

哺乳時寶寶沒有張大嘴含乳房或因擠乳時方法不正確，造成乳房的皮膚的破皮而形成一或多個傷口，加上手不潔而使細菌進入乳房。

◆乳腺阻塞及不當處理造成乳房受傷

乳腺不通造成乳房形成硬節或硬塊，不適當外力按摩與摩擦也是造成乳房受傷的主因，哺乳媽媽常常請他人協助按摩硬塊，坊間的通乳師及催乳師，經常使用蠻力按摩乳房，施力不當用力過度都是造成乳房受傷的常見原因，輕者將乳房上的血管弄破變成瘀青，重者將乳房的乳腺管弄破導致形成一個類似隆乳植入的「奶水袋」，通常這使也是臨床上最為棘手處理的哺乳問題。

◆ 突然延長兩餐哺餵或擠奶間隔時間

根據多年觀察發現，發生乳腺炎的母奶媽媽多數都有一個共通點：因為種種原因而突然延長兩餐哺餵或擠奶的時間，造成乳汁淤積、乳管阻塞，例如因為生病住院停止餵奶或擠奶超過一天、因為工作出差而沒有定時擠奶等。她表示，淤積在乳房的乳汁水分會被身體再吸收，因此淤積的時間越長，乳汁就會越濃稠，要移出的難度會更高，此時如果受到細菌感染，就很容易造成乳腺發炎，形成膿瘍的狀態。

◆ 對離乳操之過急

有些媽媽對離乳這件事操之過急，也可能將自己導向乳腺炎的危機。常見哺乳媽媽們因為脹奶不適無法順利將乳汁移出時，會希望藉由停止擠奶或餵奶，或尋求民間偏方，例如吃韭菜、喝麥芽水等，希望能夠「立刻」退奶，甚至認為「讓乳房脹到頂點就會自然退奶」，其實這些做法及觀念都是不正確的。

因為當乳汁已經開始有發炎跡象時，突然停止排空乳房的做法會讓乳汁大量淤積，變成細菌繁殖的溫床，最終導致「化膿性乳腺炎」，這是乳腺炎最嚴重的情況。

乳腺炎該怎麼預防?
◆ 配合寶寶的需求哺乳及擠乳

不論您是親餵或委託他人瓶餵，請您依照寶寶需求哺乳及擠奶，倘若您的寶寶3-4小時需要吃奶，那您需要擠奶的頻率最不要超過4小時（夜間睡眠除外），適當將乳汁移出是避免乳腺發炎的不二法門。因為只要乳汁未淤積在乳房內，即使細菌感染，沒有乳汁養分提供，發炎的情況不會惡化，經過適當的藥物治療就能改善。

◆ 將泌乳導向供需平衡機制

有些媽媽因為擔心乳腺炎，每隔兩小時就擠奶的結果，反而造成乳汁過量分泌；有些媽媽則因為乳房脹痛不適而急著想要退奶，因此短時間內完全不擠出乳汁，操之過急的做法反而導致乳房腫脹的情況更嚴重。過於頻繁的擠奶或是突然改變擠奶或餵奶間隔時間，都可能為身體帶來負擔。

人體構造是非常奧妙的，當哺乳進入了穩定期之後，身體會自動調控乳汁的分泌量，因此每次奶水移出的量會等同於下次乳汁的分泌量，以免乳汁不斷分泌造成乳房無法負荷，換言之，如果移出量減少之後，身體會啟動抑制乳汁分泌激素，下次乳汁分泌的量也會減少。但是，不論是從初乳期（產後幾滴初乳）進入到泌乳期（奶水分泌源源不絕）都是需要時間的，讓乳汁分泌慢慢的走向供需平衡的機制。因此，計劃離乳時，也應該採取溫和的、漸進式的方式，慢慢的減少每次擠乳的量、延長兩次擠乳間隔的時間，將泌乳機制導向負向循環，奶水就會慢慢減少至自然離乳。

◆ 找對人幫忙

當哺乳媽媽出現乳腺阻塞或奶脹問題時該怎麼辦？建議您可以親餵寶寶，注意的是，有一個口訣可以提供媽媽參考，就是「硬塊在哪裡，讓寶寶的下巴對準硬塊吸吮」，通常可以幫忙媽媽處理部份的問題，加上用手或吸奶器輔助將多餘的奶移出來，積極處理一天後仍未改善，請您務必要找您看產檢或生產的婦產科醫療院所醫護人員幫忙，或透過有專業證照的國際泌乳顧問（IBCLC）幫忙，以免乳腺炎的問題惡化。

在禾馨，讓幸福的種子延續下去

大手呵護著小腳

很多故事發生在我周遭

有好有壞，有喜有悲

每一件故事的背後，都代表著一個家庭的故事



子癲前症是這兩年研究的重點

自然的也就會和很多子癲前症高風險的孕婦與先生

成為好朋友

照片裡故事

發生在我還在台大服務時

故事的主角

是從外院轉介的

血壓過高 雙腳浮腫  胎兒過小 標準子癲前症的模樣

中間的醫療過程繁複無法詳述

也在反覆的意見交換當中 逐漸磨合出信任感

我想

醫師決定一切的威權時代已經過去

取而代之的

應該是實證醫學 與 充分的解釋說明

故事發展至今

小寶寶雖然早產 但比預期晚的多

矯正年齡也已經好幾個月大了

看到媽媽轉寄給我的照片

讓我回憶起照護過程的點點滴滴

當醫師是幸福的

在工作中

 少了點利  多了點人性的元素存在

一張小卡片

一點點的小滿足

就夠讓我們覺得這一切都很值得

希望踏入禾馨的每一位

我們能夠滿足您們想要的

如果您願意

也給我們小小的回饋

一張小卡片 一段小故事 一番鼓勵的話

甚至督促我們進步的建議

都好

曾經我們都是爸媽手中的幸福種子

禾馨的使命

是讓幸福的種子延續下去

胚胎著床前基因診斷 在禾馨婦產科

囊胚期切片

      常聽到許多辛苦的夫妻，想要一個孩子，做了很多次試管嬰兒就是不會著床成功，或是著床之後再8周之前不是沒有心跳、就是空包彈，實在是很令人沮喪，難道生一個小孩有這麼難嗎? 懷孕早期流產大多是因為胚胎染色體的異常所致，因此在一些反覆流產、經常性的植入失敗，常常是夫妻有一方是染色體平衡性轉位導致子代不平衡性轉位的染色體異常，當然不孕症有很多的因素，包括男性精蟲活動力差、數量少，或是女性內分泌異常、輸卵管不通，或是子宮異常、自體免疫抗體……等等，今天我們主要討論的重點是在於高齡或是染色體平衡性轉位。

       平衡性轉位（Balanced Translocation）是最常見的染色體異常，也是時常造成您不孕症或是反覆性流產的主要原因，平衡型轉位可分兩種，一種是相互轉位(Reciprocal Translocation, non-Robertsonian translocation)，另外一種是羅伯遜轉位(Robertsonian translocation)，發生率約為1/500，詳細文章請參考禾馨部落格(http://www.mfmclinic.blogspot.tw/2012/07/reciprocal-translocation-author-chart.html)。

      若您夫妻一方有染色體平衡性轉位時，只有小於1/3的機會懷正常的胎兒，反過來說，有超過2/3的機會會出現胎兒異常或流產。或是您超過38歲以上，胚胎染色體異常的機率常高達10%以上，以目前的醫療技術，想增加懷染色體正常胎兒的機率，最好的方式是做試管嬰兒加上胚胎著床前基因檢查（Pre-implantation Genetic Screening, PGS）。

      目前胚胎著床前篩檢（preimplantation genetic screening, PGS）是針對染色體數目或結構異常所進行的胚胎著床前篩檢，而數目異常包含一些較常發生的染色體數目異常，如三染色體13（Trisomy 13）、三染色體18（Trisomy 18）、三染色體21（Trisomy 21）、透納氏症（Turner syndrome）、柯林菲特氏症（Klinefelter's Syndrome）等，結構上的異常則可能為一些特殊的染色體轉位（translocation）、缺失（deletion）、重複（duplication）等。

      螢光染色體原位雜交技術（Fluorescence in situ hybridization, FISH）方法最為廣泛使用於胚胎著床前篩檢，設計針對目標序列的核酸探針，其帶有化學螢光染料（fluorescent dye）的標記，經雜交後依附在所目標的染色體位置，便可在螢光顯微鏡 (fluorescence microscopy) 下被明確偵測到，但須設計多組探針來比對，偵測其轉位染色體的目標位置。

      現今使用較先進的微陣列比較基因組雜交（array-comparative genomic hybridization, array-CGH），來進行全染色體的偵測，可準確的檢測出染色體數目及結構上的異常。相對於螢光染色體原位雜交技術與微陣列比較基因組雜交各有其優勢及局限性，螢光染色體原位雜交技術雖然價格較為一般人所能接受，但其過程技術要求高，人員需經過完善的訓練，且設備良好的實驗室才能減少大部分的問題，如雜交失敗、信號重疊、信號分裂、固定過程細胞喪失等，都可能會造成此次篩檢失敗，或者導致誤診；而微陣列比較基因組雜交技術，是利用數據計算信號強度，而不是由觀測顯微鏡之主觀評斷的信號，因此為更可靠的數據分析，此種方法也適合高通量的自動化處理，加上是利用全基因體放大技術配合微陣列比較基因組雜交，可同樣再利用經全基因組放大過後的DNA產物，再進行其他的單基因檢測，當然微陣列比較基因組雜交還是有其局限處，其無法檢測單倍體和一些多倍體，如69,XXX、92,XXXX、92,XXYY等，但這些幾乎沒有辦法存活。

      目前禾馨婦產科與慧智研究團隊所進行之胚胎著床前篩檢，以Rubicon PicoPlex WGA Kit搭配BlueGnome 24sure Cytochip的微陣列比較基因組雜交晶片，可適用於在不同時期的胚胎切片，此技術從全基因組放大到微陣列比較基因組雜交，於48小時內便能分析出結果，相較於其他複雜且漫長的比較基因組雜交分析，其檢測時間較為快速。目前國際上有許多文獻證明微陣列比較基因組雜交，於胚胎著床前篩檢的可行性及可靠性，提供除了螢光染色體原位雜交技術的另一種檢測方法，給予新世代的胚胎著床前篩檢一個最佳的選擇。

詳細內容及臨床適應症，請諮詢禾馨婦產科，或相關配合不孕症專科。

新世代高準確性唐氏症篩檢與羊膜穿刺

      醫學的進步是很快速的，比你我想的都還快，羊膜穿刺自2008年起已經不是美國35歲以上高齡產婦的第一選擇，美國婦產科醫學會建議(ACOG,2008)，高齡孕婦不再是接受羊膜穿刺檢查的主要適應症，建議的是進行第一孕期唐氏症篩檢。

  

但2008到今年又已經是4年的光景。

⋯⋯

 

      兩年一度的世界產前診斷及治療大會是現今全世界最高水準的胎兒產前診斷會議，今年第16屆(2012.6)在美國邁阿密舉行（16th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy: 簡稱ISPD），台灣只有我、以及林口長庚鄭博仁教授、林口長庚蕭勝文助理教授、以及黃尚玉醫師共四位醫師與會，會議的主要內容與心得可以參考林口長庚鄭博仁教授所撰寫的文章，刊登在台灣周產期醫學會七月的會訊 (http://www.tsop.org.tw/db/Jour/1/201207/3.pdf)。

  

      我們四位醫師得到的資訊是最新與最第一手的，我引述鄭博仁教授的一段話便可知悉「非侵入式產前診斷」在產前診斷的重要性。鄭教授:「從每屆ISPD的節目安排可以看出最近，甚至未來幾年，胎兒醫學及產科遺傳的發展趨勢，而今年此一現象尤為明顯。此屆ISPD，關於產前遺傳診斷的內涵，幾乎已被限縮到只剩下次世代定序（Next generation sequencing；NGS）；無創產前診斷（Non invasive prenatal diagnosis；NIPD）和基因晶片診斷Array CGH三大範疇。絕大部分的特別演講主題及內容都集中在這三個領域；而聽眾們也追著排入這三個演講主題的會場；相對的，非這三主題的演講廳則門可羅雀。大家都深信，未來幾年，傳統的產前篩檢、侵入性產前診斷和細胞遺傳學染色體分析(就是指羊膜穿刺檢查) 恐將被送進博物館，成為歷史遺跡。」

  

各位

產前唐氏症篩檢如果只有一種好

就不會再有

第一孕期篩檢

第二孕期篩檢

非侵入式檢測

羊膜穿刺

這麼多種選擇了

沒有一項檢查可以取代所有的檢查！！

如果有這項檢查存在

我一定會很強烈的建議您這麼做！

 

      沒有一位醫師會跟你說羊膜穿刺檢查正常，就不用做超音波，不用做高層次，不用做接下來的產檢！我相信您一定也不會這樣！況且羊膜穿刺檢查沒有正不正常，只有46XX, 46XY, 或是其他不同的染色體檢查結果。

  

      所以，請各位在了解一項檢查之前，多聽聽專家的意見，了解最新的時代趨勢與產前診斷的方式，我相信引進最新最高科技檢測進台灣的醫師，不是您口中的無良醫或是沒有醫德的醫師，而是一位讓台灣醫療能走在世界前端的醫師！您獲得的是全世界最先進醫療，而同時，也不忘回頭給這些醫師多些鼓勵。

 

(全文歡迎轉載，謝謝！)

禾馨 Think Smart 走在時代的尖端

我們知道
在基因診斷之領域中
隨著檢測技術之世代演替
在臨床思維也帶來非常巨大之衝擊與改變
這些運用
除了大家愈來愈熟悉的非侵入性染色體檢測(NIFTY)之外
對於單一基因之檢測
也呈現出與過去截然不同之思考模式與風貌

Think Smart !! Work Smart!!
檢測技術的進步，臨床必須要跟得上
這正是禾馨積極發展之方向與思維
我們正站在另一個大時代之起點

在禾馨，產檢從「孕前開始」

在台灣超過60%以上的懷孕是「計劃性懷孕」

      台灣目前的產檢模式，是在婦女知道懷孕之後開始接受常規產檢，包含國民健康局給付一般常規產檢項目，以及多項自費檢查項目，來確保懷孕期間母親及胎兒的健康。根據統計，台灣女性生育年齡逐年提高、生產率降低，對於孕育健康的下一代更加的重視，現行的產檢項目日漸不敷需求，近年來已經有把「產前檢查」提早到「孕前檢查」的趨勢。

      在台灣超過60%以上的懷孕是「計劃性懷孕」，也就是說，準爸爸準媽媽們是在充分準備與期待下迎接新生命的誕生；然而許多不易察覺的疾病在懷孕前就存在，在準媽媽身上或許不會有任何的症狀，但卻會影響懷孕後胎兒的健康，我們有責任在您「計劃懷孕」之前，提供給準爸爸準媽媽一套完整的孕前身體檢查，以最佳的身體狀態，來孕育新生命的誕生。

什麼是「孕前檢查」

      孕前檢查是指夫妻雙方在計劃懷孕前接受身體檢查，排除您可能未察覺，但會增加流產機會、影響懷孕、影響新生兒生長發育的疾病，同時專業醫師及團隊會提供給您懷孕前的諮詢，包括所需補充營養品的衛教資訊，為孕育下一代做好充份準備。

現行的產檢都是從懷孕後開始，有些疾病在您懷孕時就已經存在而不自知

 

為什麼要做「孕前檢查」

　　舉個例子說明，某位準媽媽在懷孕16週時發現有「巨細胞病毒」感染，但產前超音波檢查沒有發現胎兒異常，醫師建議接受羊膜穿刺，檢查羊水內是否也同樣有「巨細胞病毒」感染，或於20~24週時接受「高層次超音波」檢查，看胎兒各器官是否有不明的鈣化亮點，若超音波檢查胎兒體內沒有鈣化亮點，統計上仍有約15~20%左右的機率將來可能產生聽力、視力、智力障礙、肝功能異常及生長遲緩等後遺症，這些是超音波或產前檢查沒有辦法看出來的，這些問題通常會讓準爸爸準媽媽們晴天霹靂，非常的困擾，甚至有可能因此而中止妊娠。

      孕前檢查的目的是帮助計劃要懷孕的準爸爸準媽媽們，在懷孕前有機會發現這類潛在的疾病，給予及時的治療、或是延後懷孕的計劃，確定將身體和心理都調適到最佳狀態後再懷孕，此外我們亦提供給您相關的衛教資訊，將懷孕期間感染的可能性降到最低，以减少可能出現的遺憾。

      至於婚前曾作身體檢查的準爸爸準媽媽們，若在許多年之後才準備生育，亦建議接受「孕前檢查」，以確定身體狀況是否出現任何改變而影響生育。

  

我們提供的「孕前檢查項目」與其他醫療院所有何不同

 

1. 整合現有常規產檢的項目，不重複檢查

      現有國健局補助之懷孕後常規產檢項目，不必多花費用在孕前進行重複檢查，我們只針對「孕前有必要、且有檢查價值的項目」進行檢查。

2. 不是盲目的檢查越多項越好

      我們提供的「孕前檢查」，絕對是目前實證醫學最新的觀念，每項檢查都有提供完整的學理根據及文獻引用，證實檢查的必要性，若檢查結果不影響後續懷孕，這類項目就無需檢查。

3. 專業的醫療團隊進行報告結果說明

每一份報告都由醫師親自說明，我們的醫師都是接受台大完整訓練的專科醫師，每年定期參與相關國際學術研討會，引進最新的觀念。

4.  碩士級遺傳諮詢團隊進行遺傳諮詢

由遺傳諮詢研究所碩士級諮詢師所組成的團隊，提供您最專業的遺傳諮詢，絕不是一般生技公司或健檢診所提供的孕前檢查所能比擬。

「想提供給您下一代更高品質保障」都可以接受孕前健康檢查

進行孕前檢查的最佳時間為何

　　孕前檢查最好在計劃懷孕前3~6個月進行，準爸爸準媽媽都要接受檢查，準媽媽建議於月經週期結束後進行檢查；準爸爸在檢查前需要禁慾3天，以進行精子活動力檢查。需在3~6個月前檢查的原因是某些疾病篩檢出來之後需要3~6個月的治療或觀察期，且部分的營養補充品建議於懷孕前3個月開始補充，相關的資訊請諮詢我們專業的醫師。

哪些人應該進行孕前檢查

我們建議，「想提供給您下一代更高品質保障」的準爸爸準媽媽們都可以接受孕前健康檢查，尤其是符合下列條件其中一項的準爸爸準媽媽:

1. 夫妻雙方有一方有家族遺傳病病史、有慢性疾病(如糖尿病、高血壓、氣喘)，有傳染性疾病。

2. 曾有流產經驗(兩次或兩次以上)、不明原因早產、胎死腹中、或曾生育過智力障礙、發展遲緩的小朋友。

3. 家中有飼養寵物，擔心懷孕有疑慮者。

4. 準媽媽年齡大於35歲。

5. 夫妻雙方工作生活中會接觸放射性物質、化學藥劑、有害環境等。

6. 有不良生活習惯，如長期吸菸、酗酒、藥物成癮、熬夜生理期不規則等。

7. 夫妻雙方均未曾做過任何健康檢查者。