NIFTY檢測與現行唐氏症篩檢的比較
現行對於胎兒染色體異常的產前檢查，對於高齡產婦或是超音波檢查有異常的孕婦，是直接建議進行侵入性的羊膜穿刺術來獲取胎兒的細胞來進行傳統染色體檢查或基因晶片微陣列分析(array CGH)，對於非高齡的孕婦，則是藉由非侵入性的檢查，如第一孕期及第二孕期母血唐氏症篩檢，將高風險的孕婦篩選出來，再用侵入性的絨毛膜採樣、或羊膜穿刺術來獲取胎兒的細胞來進行檢查，以診斷染色體異常或微缺失症候群，不論用什麼策略，相同的是都必須進行侵入性的絨毛膜採樣、或羊膜穿刺術來獲取胎兒的細胞，根據文獻報告[22]會造成感染、早期破水、早產徵兆、甚至胎兒死亡的機會約1/100~1/1000，對於接受檢查的孕婦與採樣的醫師都是相當大的心理負擔。
1997年，香港學者Dennis Lo等人發現在產婦的血漿內可以分離出胎兒的小片段游離核苷酸，藉由母血血漿分離其中的胎兒小片段游離核苷酸，已經在後來的文獻當中相繼的證實可以非侵入性的方式早期診斷母體與胎兒Rh血型不合，也可以檢測Y染色體上的特異性標誌物來篩檢性聯遺傳疾病。
透過「次世代定序」(NGS)，實現了「無創性產前篩檢」的夢想
這一發現使「無創性產前診斷」開闢了新的可能性，這一領域在過去的十年間迅速發展，發現許多新種類的胎兒核酸標記來分離出胎兒的游離核苷酸，以及核苷酸檢測及放大的技術。由於胎兒小片段游離核苷酸在母體內藉由血液的交換可以自由流通，但由於在母體內沒有細胞核，想利用無創性母血檢測，分析胎兒染色體劑量訊息來檢測染色體非整倍體疾病如唐氏症，一直是個挑戰。Dennis Lo等人使用了次世代基因序列分析的技術，進一步計算出三染色體21在母血內不同的讀值，在最新的文獻報告已經指出對於單胞胎唐氏症的檢查敏感度可以達到超過99.5%以上，精確度亦可以達到98.9%，也就是說幾乎等同於侵入性的絨毛膜採樣、或羊膜穿刺術對於唐氏症診斷之能力。
這項技術發展近十年，直至今日已算是開花結果，在台灣，「禾馨研究團隊」亦於在台大醫院期間進行相關研究多年，並通過醫學研究倫理委員會(IRB)審查，相關結果也證實運用此項策略，包括從母血的血漿內分離出小片段游離核苷酸，再進一步利用次世代基因序列分析的技術，確實可以藉由極高之敏感度與精確度，來進行染色體非整倍體分析，如三染色體21, 三染色體18, 三染色體13等等，而也讓所謂 「無創性產前診斷」之概念及夢想得以成真，使新世紀之產前檢查能夠更安全更有保障。
新世代高準確性唐氏症篩檢 (NIFTY)的優點
2. 零流產風險
3. 準確度幾乎等同羊膜穿刺
相關「新世代高準確性唐氏症檢測」問題，請諮詢「禾馨」相關醫護人員。
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